你知道嗎？2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”。而之所以要把3月21日設定為“世界唐氏綜合征日”，是因為患有唐氏綜合征的寶寶都有3條21號染色體，而唐氏綜合征也叫“21-三體綜合征”。云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳產(chǎn)科專家提醒，唐氏綜合征尚無有效治療方法，因此孕期篩查尤為重要。
1唐氏綜合征的危害唐氏綜合征患兒通常有明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，還常伴有先天性心臟病、聽力障礙、視力障礙、內(nèi)分泌異常等其他問題?；純好庖吖δ艿拖?，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也比正常人群高出10～30倍。唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法，平均壽命在45歲左右，康復訓練和特殊教育給社會和家庭造成沉重的經(jīng)濟負擔。
2目前有什么辦法在孕期篩查胎兒的唐氏綜合征患病風險？孕期血清學產(chǎn)前篩查：包括孕早期（孕11周～13周6天）和孕中期（孕15周～20周6天）篩查。通過檢測孕婦血清標記物的含量，結合胎兒頸部透明層厚度（NT）和孕婦基本信息計算出唐氏綜合征的發(fā)生風險，檢出率約75%～85%。
孕婦外周血胎兒游離 DNA 檢查（無創(chuàng)DNA檢查）：孕12周～22周6天是最佳的篩查時機，其對唐氏綜合征的檢出率高達?95%以上，是目前檢出率最高的檢測手段。
云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳科早在2014年便在全省推廣早孕期一站式產(chǎn)前篩查新方案：對11周～13周6天的孕婦進行血清標記物和無創(chuàng)DNA檢查，同時聯(lián)合胎兒NT超聲，一次檢查就能夠完成唐氏綜合征等胎兒常見染色體非整倍體的篩查、開放性神經(jīng)管缺陷、嚴重先心病及重大結構畸形及孕婦的子癇前期發(fā)病風險的篩查，簡稱為“CAFMR@1T”。其對唐氏綜合征的檢出率是99%。能夠篩查出約60%的嚴重先心病，約60%有子癇前期發(fā)病風險的孕婦，具有較高的篩查效率。
3篩查高風險或者預產(chǎn)期年齡超過35歲怎么辦？當血清學產(chǎn)前篩查結果顯示為“高風險”時，孕婦也不需過于緊張，這僅僅表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于一般孕婦，并不表示胎兒一定就是唐氏綜合征患兒。哪怕是檢出率非常高的無創(chuàng)DNA檢查，也存在一定的假陽性可能。當上述兩個檢查出現(xiàn)高風險或者孕婦年齡孕產(chǎn)期年齡超過35歲時，孕婦接下來要根據(jù)孕周大小及時選擇確診性的檢查手段——絨毛穿刺、羊水穿刺或者臍帶血穿刺，從而診斷胎兒是否真的是唐氏綜合征。
相關新聞3月21日，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳科舉辦了“世界唐氏綜合征日”義診和宣傳活動。今年的宣傳主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”?；顒又荚谔岣呷鐣μ剖暇C合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。
審核/供稿/供圖：醫(yī)學遺傳科
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