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罕見病是指哪些??? “醫(yī)學(xué)的孤兒”離我們有多遠(yuǎn)?

新華網(wǎng) | 2020-10-30 09:36:10

漸凍癥、“玻璃人(血友病)”“木偶人(多發(fā)性硬化)”……罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗少,導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題,往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國際確認(rèn)的罕見病約有7000種,我國有2000多萬罕見病患者,每年新增患者超20萬。

罕見病到底離我們有多遠(yuǎn)?是否能夠探索出更加有效的治療方案?在日前舉行的2020年中國罕見病大會上,有關(guān)專家給出了答案。

國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷介紹,罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導(dǎo)致的。每個人身上約有5至10個基因缺陷,一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷,就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低,但是對于遇到的家庭和患者來說,這就是100%的概率。

“與此同時,罕見病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴(yán)重等特點,流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏,診斷治療手段有限,從確診到治療難度大,誤診漏診率高。”隋賓艷說,罕見病離你我并不遙遠(yuǎn),只要有生命的傳承就有罕見病發(fā)病的可能,關(guān)注罕見病就是關(guān)注我們的未來。

如何推進(jìn)罕見病防治工作、提升罕見病患者的生存質(zhì)量?隋賓艷說,我們對推進(jìn)罕見病防治有4個方面的倡議:早診早治、社會支持、激勵研發(fā)、醫(yī)療保障。

隋賓艷說,早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。此外,罕見病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大,急需社會給予生活、醫(yī)療、心理等方面的支持,為罕見病患者入學(xué)、就業(yè)等提供幫助。

在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障方面,隋賓艷說,社會應(yīng)支持政府制定特殊的罕見病藥物激勵政策,來促進(jìn)更多的罕見病患者獲得有效治療方法。同時業(yè)界和有關(guān)方面也應(yīng)形成合力,使罕見病患者獲得可持續(xù)性的醫(yī)療保障。

2019年建立的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),為我國罕見病診療工作提供了有力支持。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚說,全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)使罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診制度得以落地,多個病種在全國形成了協(xié)作組、研究隊列,同時構(gòu)建了中文的罕見病知識庫和輔助開發(fā)工具,讓更多患者實現(xiàn)早期診斷,也讓更多醫(yī)生有范本可讀、有指南可遵循。

目前,在眾多罕見病中,只有不到10%的疾病有治療藥物,如戈謝病、龐貝病等,大多數(shù)罕見病都處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。隋賓艷指出,單從藥物研發(fā)角度來講,罕見病患者基數(shù)少、市場容量小、商業(yè)投資回報低,導(dǎo)致醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)方面動力不足。

2019年2月召開的國務(wù)院常務(wù)會議指出,加強癌癥、罕見病等重大疾病防治,事關(guān)億萬群眾福祉。

推進(jìn)罕見病防治,有關(guān)部委在行動。國家衛(wèi)健委主任馬曉偉說,國家衛(wèi)健委會同相關(guān)部門印發(fā)了第一批罕見病目錄,明確了我國罕見病的概念和病種范圍,劃定了管理范疇;組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診制度;開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南并持續(xù)開展培訓(xùn),為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

工業(yè)和信息化部副部長王江平介紹,在通過政策引導(dǎo)企業(yè)研發(fā)罕見病藥物方面,有關(guān)部門印發(fā)了蛋白類等生物藥物與疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展工程實施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南,均將罕見病藥物列為重點支持對象。此外,還將罕見病藥物列為重點監(jiān)測和保障供應(yīng)對象,將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項支持范圍,將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關(guān)重點任務(wù)。下一步,工信部將在調(diào)動科研機構(gòu)和生產(chǎn)企業(yè)開發(fā)罕見病藥物的積極性,以及與多方聯(lián)動研究制定罕見病藥物的激勵政策等方面開展更多工作。

  • 標(biāo)簽:罕見病,治療

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