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笑對(duì)人生 29歲罕見病女孩堅(jiān)持熱愛成博士后

2021-12-01 14:05:10來源：網(wǎng)絡(luò)  

29歲姑娘周思益，9歲被診斷出患有罕見的“中央軸空病”。喜歡物理的她，憑借努力做到了第二期博士后研究。4個(gè)月前，她在網(wǎng)上為小朋友科普弦論、AdS黑洞、宇宙起源和引力波……很多大人帶著善意和她互動(dòng)，還有很多孩子成了她的“粉絲”。周思益很開心，“我真的喜歡他們”。

中央軸空病(Central Core Disease, CCD)是最早被認(rèn)識(shí)的一種先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先報(bào)道。

其特點(diǎn)主要為：

1)經(jīng)典的CCD臨床特征為：嬰兒期發(fā)病，伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯;緩慢進(jìn)展或非進(jìn)展性對(duì)稱性的近端肢體無力，可以輕度累及面肌和頸肌，但沒有眼外肌的受累;出生時(shí)肌張力低下呼吸功能不全少見;可伴有骨骼和/或關(guān)節(jié)發(fā)育異常及輕度肌容積減少。但目前研究發(fā)現(xiàn)CCD臨床表現(xiàn)型變異很大，可表現(xiàn)為從無任何臨床癥狀，到始終不能獨(dú)立行走，甚至在胎兒期或嬰兒期死亡，這預(yù)示著CCD的實(shí)際發(fā)病率可能要比預(yù)計(jì)要高的多。

2)CCD與惡性高熱(Malignant Hyperthermia, MH)為等位基因病，CCD有很高的發(fā)生MH的可能性，相反亦然。最新的一份27例CCD研究中發(fā)現(xiàn)，無任何臨床癥狀者6例(占22%)，此6例均因懷疑為MH易患人群而行肌肉活檢，病理檢查特征性的出現(xiàn)中央軸空結(jié)構(gòu)而確診為CCD。

3)骨關(guān)節(jié)的異常亦是CCD最常見的體征之一，表現(xiàn)為脊柱側(cè)突、脊柱前彎、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、關(guān)節(jié)攣縮、平底足及胸廓畸形。但是以上各種畸形的嚴(yán)重程度與肌無力的程度無相關(guān)性，部分患者無肌肉無力，僅以畸形為唯一的臨床體征，在畸形的矯正手術(shù)中發(fā)生MH，后經(jīng)肌肉病理證實(shí)為中央軸空病。

4)典型CCD肌肉病理特征為：肌纖維大小不均，沒有炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，在磷酸化酶及氧化酶染色下(NADH，SDH及COX)，在1型肌纖維的中央位置，出現(xiàn)單個(gè)的周邊境界清晰的軸空結(jié)構(gòu)(下圖)，1型纖維占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，無肌纖維的壞死及增生。

5)自從1993年zhang報(bào)道RyR1為CCD的致病基因后，到目前為止，至少有44種RyR1突變報(bào)道與CCD相關(guān)，包括39個(gè)錯(cuò)義突變和5個(gè)缺失突變。大多為常染色體顯性遺傳或散發(fā)病例，僅有4個(gè)家系經(jīng)基因證實(shí)為常染色體隱性遺傳。

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